[1]陈 智,宋雪瑞,薛秀红,等. 1例NEMO-ID患儿临床与免疫学特征研究[J].免疫学杂志,2019,(5):428.
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 1例NEMO-ID患儿临床与免疫学特征研究()
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《免疫学杂志》[ISSN:1000-8861/CN:51-1332/R]

卷:
期数:
2019年5期
页码:
428
栏目:
临床免疫学
出版日期:
2019-05-01

文章信息/Info

作者:
 陈 智宋雪瑞薛秀红
关键词:
 原发性免疫缺陷病外胚层发育不良NF-κB关键调节因子假基因
文献标志码:
A
摘要:
 目的 探讨1例无外胚层发育不良、反复感染伴淋巴结肿大患儿临床特征、IKBKG(NEMO)基因突变、NEMO蛋白表达及免疫学特征。方法 对1例临床表现为反复发热、支气管肺炎及颈淋巴结肿大患儿行免疫学初筛、免疫相关基因高通量测序、蛋白印迹法检测NEMO蛋白表达及淋巴细胞增殖功能检测。结果 基因分析示IKBKG基因第9号外显子拼接位点发生g.21819 G>A杂合突变,其母为该突变携带者。患儿NEMO蛋白表达量明显降低,B细胞增殖功能明显受损。结论 在国内首次确诊1例IKBKG 基因突变致NEMO-ID患儿,不具备外胚层发育不良的反复感染患儿应考虑本病可能。假基因可能干扰高通量测序结果,仔细分析序列原始数据对最终获得确诊结果很有帮助。

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更新日期/Last Update: 2019-04-28