[1]徐祺玲,李亚男,陈学梅,等. 1例CIITA新发突变致MHC-Ⅱ类分子缺陷病的临床与分子特征[J].免疫学杂志,2019,(06):519.
点击复制

 1例CIITA新发突变致MHC-Ⅱ类分子缺陷病的临床与分子特征()
分享到:

《免疫学杂志》[ISSN:1000-8861/CN:51-1332/R]

卷:
期数:
2019年06期
页码:
519
栏目:
临床免疫学
出版日期:
2019-06-01

文章信息/Info

作者:
 徐祺玲李亚男陈学梅
关键词:
 原发性免疫缺陷病MHCⅡ类分子缺陷病CIITA造血干细胞移植
文献标志码:
A
摘要:
 目的 探讨1例CIITA基因突变所致MHCⅡ类分子(major histocompatibility complex classⅡ,MHCⅡ)缺陷病患儿临床与分子特征。 方法 分析1例在重庆医科大学附属儿童医院就诊的MHCⅡ类分子缺陷病患儿的临床资料、实验室检查,Sanger 测序分析患儿CIITA基因序列、PCR法检测T细胞受体长度多样性,流式细胞术检测HLA-DR蛋白表达。结果 患儿,男,2岁2月,3月起病,表现为反复腹泻、呼吸道感染、持续CMV感染、卡介苗病、重度营养不良,IgG、IgA下降、IgM升高,CD4+T细胞比例下降但数量正常、CD4/CD8比例倒置。CIITA基因复合杂合突变,c.3223C>T来源于父亲;c.1240delC来源于母亲,为未报道新发突变。患儿B细胞和单核细胞表面的 HLA-DR表达明显降低,T细胞功能轻度受损。确诊后患儿行单倍体造血干细胞移植,因发生严重的移植物抗宿主病死亡。结论 经临床、免疫学筛查、基因及流式细胞术检测,确诊MHCⅡ类分子缺陷患儿1例,其母源突变c.1240delC既往未见报道。反复多病原感染伴有CD4+细胞比例和(或)数量下降需警惕该病可能,综合临床与实验室检查行MHC-Ⅱ蛋白表达及基因测序可确诊该病,造血干细胞移植是目前根治的唯一办法,但成功率较其他联合免疫缺陷病低。

相似文献/References:

[1]罗晓波,安云飞,赵晓东. X-连锁多内分泌腺病、肠病伴免疫失调综合征1例分子与临床特征研究[J].免疫学杂志,2013,(05):410.
[2]魏心怡,肖 蕾,杨宝辉,等. 白蛋白过载对阿霉素肾病小鼠肾脏C3a-C3aR信号通路及IL-17的影响[J].免疫学杂志,2015,(05):369.
 [J].Immunological Journal,2015,(06):369.
[3]杨绿原,黄江菊.固有免疫受体TLR9在鼻咽癌与癌旁组织中的表达[J].免疫学杂志,2015,(05):375.
 [J].Immunological Journal,2015,(06):375.
[4]魏振波,蔡昌芝,杨 赟,等.鲍曼不动杆菌外膜蛋白A1S_0115的克隆、表达及免疫保护性研究[J].免疫学杂志,2015,(05):380.
 [J].Immunological Journal,2015,(06):380.
[5]任天宇,张 肖,邢 丽,等.无针皮内注射免疫甲型H7N9流感裂解疫苗的免疫效果评价[J].免疫学杂志,2015,(05):386.
[6]张 荣,彭单伊,夏耘秋,等.脂多糖诱导急性肺损伤小鼠中E-cadherin和Brg1的表达及意义[J].免疫学杂志,2015,(05):391.
[7]方 杰,包婷郡,陈蒙晔,等.宫颈癌肿瘤微环境中MDSC与HMGB1检测及相关性分析[J].免疫学杂志,2015,(05):396.
 [J].Immunological Journal,2015,(06):396.
[8]杨利华,姜 杰,赵秀芝,等. 颗粒细胞瘤中Lnc H19与雌二醇及细胞因子IGF1R相关性研究[J].免疫学杂志,2015,(05):400.
 [J].Immunological Journal,2015,(06):400.
[9]范 艳,杨 蓉,樊卫平,等. H-2Kb限制性WT1蛋白CTL表位肽基因疫苗的构建与鉴定[J].免疫学杂志,2015,(05):404.
 [J].Immunological Journal,2015,(06):404.
[10]高 瞻,杨 旭,刘 禹,等. 中性粒细胞性哮喘与稳定期COPD患者诱导痰中性粒细胞炎症程度比较的研究[J].免疫学杂志,2015,(05):408.
 [J].Immunological Journal,2015,(06):408.
[11]薛秀红,陈学梅,李莹莹,等. 补体因子Ⅰ缺乏患儿1例分子与临床特征研究[J].免疫学杂志,2018,(04):343.
 [J].Immunological Journal,2018,(06):343.
[12]陈 智,宋雪瑞,薛秀红,等. 1例NEMO-ID患儿临床与免疫学特征研究[J].免疫学杂志,2019,(5):428.
 [J].Immunological Journal,2019,(06):428.

更新日期/Last Update: 2019-05-31