[1]余婷婷,陈 欢,徐 莉,等. X-连锁无丙种球蛋白血症合并血液肿瘤患儿的临床及免疫学特征分析[J].免疫学杂志,2019,(7):613.
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 X-连锁无丙种球蛋白血症合并血液肿瘤患儿的临床及免疫学特征分析()
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《免疫学杂志》[ISSN:1000-8861/CN:51-1332/R]

卷:
期数:
2019年7期
页码:
613
栏目:
临床免疫学
出版日期:
2019-07-01

文章信息/Info

作者:
 余婷婷陈 欢徐 莉
关键词:
 原发性免疫缺陷病X-连锁无丙种球蛋白血症血液肿瘤淋巴瘤
文献标志码:
A
摘要:
 目的 探讨X-连锁无丙种球蛋白血症(X-linked agammaglobulinaemia,XLA)合并血液肿瘤患儿的临床特征和免疫学特征,提高临床医生对XLA合并血液肿瘤的认识。方法 回顾性分析我国首例XLA合并间变性大细胞淋巴瘤患儿的临床特征、实验室检查、免疫学特征及诊治经过;搜索国内外相关文献并加以分析。结果 患儿表现为反复呼吸道感染、中耳炎、鼻窦炎,5岁并发间变性大细胞淋巴瘤。免疫学检查提示外周B细胞缺如,各型免疫球蛋白下降,基因分析发现Bruton酪氨酸激酶BTK基因c.1909-2A>G剪接突变。查询国内外相关文献,国外已报道9例XLA患者并发血液肿瘤,包括白血病和淋巴瘤,国内尚无相关报道。结论 该患儿为我国第1例XLA合并血液肿瘤患者,得到了及时诊疗。文献提示XLA仍有发生血液肿瘤的风险,临床医生应该警惕该合并症的发生。

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更新日期/Last Update: 2019-07-02