[1]杜 潇,陈 智,周丽娜,等.1例新发TYK2基因突变患儿临床分子特征及免疫学表型研究[J].免疫学杂志,2020,36(06):526.
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1例新发TYK2基因突变患儿临床分子特征及免疫学表型研究()
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《免疫学杂志》[ISSN:1000-8861/CN:51-1332/R]

卷:
36
期数:
2020年06期
页码:
526
栏目:
临床免疫学
出版日期:
2020-06-01

文章信息/Info

作者:
杜 潇陈 智周丽娜
关键词:
原发性免疫缺陷病TYK2缺陷卡介苗病淋巴细胞亚群CD107a
文献标志码:
A
摘要:
目的 报道1例新发TYK2基因突变患儿的临床特征、诊治经过及免疫学表型,同时总结文献已报道的9例TYK2缺陷患者资料,期望促进对本病的早期识别及规范治疗。方法 总结临床资料,采用Sanger测序验证本例患儿二代测序报告所示突变位点,预测错义突变对TYK2蛋白结构及功能的影响;利用蛋白印迹法检测TYK2蛋白表达,流式细胞术检测淋巴细胞各亚群分布以及NK细胞表达CD107a水平。结果 此前报道的TYK2缺陷患者临床表现多变,以卡介苗病、反复感染、湿疹为主,部分可伴有血清IgE水平升高或嗜酸性粒细胞增多。因此是否将本病归为高IgE综合征存在很大争议。本例患儿TYK2基因发生复合杂合突变(c.3041T>C,c.1253C>A),TYK2蛋白表达缺失,血清IgE水平正常,但外周血嗜酸性粒细胞比例增高;外周血CD4+ T细胞、初始CD4+ T细胞比例减少,过渡型B细胞、中心记忆CD4+ T细胞及效应记忆CD4+ T细胞比例升高;Tfh细胞比例稍增高,Tfh1比例增高,Tfh2与Tfh17比例稍降低;同时,患儿NK细胞表达CD107a水平下降。结论 本研究报道了TYK2基因新发突变1例,对于卡介苗接种后出现异常反应(特别是严重的卡介苗病)、有反复胞内菌及病毒感染、湿疹史的患儿应疑诊此病,二代测序有助于快速明确诊断。此例患儿外周血CD4+T细胞比例下降,且各亚群分布异常,NK细胞表达CD107a水平下降,具体机制需进一步明确。

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更新日期/Last Update: 2020-05-30