[1]肖 敏,蒋利萍. 干扰素-γ受体1部分缺陷病临床及分子特征分析[J].免疫学杂志,2020,36(07):606.
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 干扰素-γ受体1部分缺陷病临床及分子特征分析()
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《免疫学杂志》[ISSN:1000-8861/CN:51-1332/R]

卷:
36
期数:
2020年07期
页码:
606
栏目:
临床免疫学
出版日期:
2020-07-01

文章信息/Info

作者:
 肖 敏蒋利萍
关键词:
 干扰素-γ受体1基因突变播散性卡介苗病临床特征分子特征
文献标志码:
A
摘要:
 目的 本研究纳入1例8月龄时发生播散性卡介苗病的女性患儿,旨在探讨IFNGR1缺陷病的临床及分子特征。方法 总结1例常染色体显性遗传IFNGR1部分缺陷病患儿临床资料,Q-RT-PCR检测IL-12-IFN-γ轴功能,流式细胞术检测PHA刺激的T细胞表面IFNGR1蛋白表达,Sanger测序法分析IFNGR1基因。结果 患儿常规免疫功能无异常。患儿抗凝血经BCG+rhIFN-γ同时刺激后IL-12B的表达水平比单独使用BCG刺激略有增加(P>0.05),但较健康对照显著降低(P<0.05);IFNGR1蛋白表达高于健康对照。基因测序发现患儿IFNGR1第6外显子存在c.819_822del4(p.N274Hfs*2)杂合突变,父母均无此突变。结论 常染色体显性遗传IFNGR1基因部分缺陷病极为罕见,易发生播散性分枝杆菌感染,应尽早检测IL-12-IFN-γ轴功能、相关蛋白表达并行基因分析确诊。

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更新日期/Last Update: 2020-07-02